Наследственные болезни связанные с нарушением обмена аминокислот(фенилкетонурия,тирозиноз)

Снижение детской заболеваемости и смертности является одной из важных задач здравоохранения. Сейчас разработано и внедрено в практику много новых успешных мер борьбы с инфекционными и алиментарными болезнями, но несмотря на это наследственная патология остается ведущим фактором заболеваемости и смертности у детей.
Диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма — сложная задача для педиатра. С одной стороны, диагностические трудности связаны с клиническим полиморфизмом заболеваний, по-разному протекающих у детей различного возраста, с другой — что самые различные нарушения обмена в одной и той же возрастной группе могут иметь сходные клинические проявления. Особые трудности вызывает диагностика врожденных дефектов метаболизма у новорожденного. Заболевания протекают тяжело и заканчиваются летально до того, как становится очевидной специфическая метаболическая и неврологическая картина. В периоде новорожденности проявляются примерно 25 % известных наследственных болезней обмена веществ и почти все они отличаются особой тяжестью состояния ребенка. По остроте начала и течению наследственные болезни обмена веществ в неонатальном периоде могут напоминать нейроинфекции и нейродистресс-синдром. Поэтому большинство детей с неонатальными формами наследственных дефектов метаболизма умирают в первые месяцы жизни без установленного диагноза или длительно наблюдаются с самыми разными диагнозами. Чаще всего наследственные болезни обмена скрываются под маской детского церебрального паралича, умственной отсталости и эпилепсии, резистентной к антиконвульсантам.

Своевременная диагностика болезней нарушения метаболизма позволяет вовремя начать дието¬терапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1 Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
2 Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консуль¬тирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемо¬сти; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
3 Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4 Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного разви¬тия ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необхо¬димо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.